Gen di truyền trong ung thư vú

Ung thư không phải là thường di truyền, nhưng một số loại - chủ yếu là vú, buồng trứng, đại trực tràng và ung thư tuyến tiền liệt - có thể bị ảnh hưởng mạnh bởi các gen và có thể chạy trong gia đình. Chúng tôi tất cả đều mang một số gen thường bảo vệ chống lại ung thư - họ sửa bất kỳ thiệt hại DNA tự nhiên xảy ra khi tế bào phân chia. Kế thừa phiên bản bị lỗi hay "biến thể" của những gen làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư, bởi vì các gen bị biến đổi không thể sửa chữa các tế bào bị hư hỏng, trong đó có thể xây dựng và hình thành nên một khối u.

Xem thêm: http://sanphukhoahcm.com/dia-chi-phong-kham-phu-khoa-tphcm/

BRCA1 và BRCA2 là hai ví dụ của các gen làm tăng nguy cơ ung thư của bạn nếu họ trở nên thay đổi. Có một gen BRCA biến thể làm tăng đáng kể cơ hội của người phụ nữ phát triển bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng . Đây là lý do Angelina Jolie đã phẫu thuật ung thư vú phòng ngừa , sau phẫu thuật ung thư buồng trứng. Chúng cũng làm tăng cơ hội của một người đàn ông phát triển ung thư vú của nam giới và ung thư tuyến tiền liệt .

Gen BRCA không phải là gien nguy cơ ung thư chỉ. Các nhà nghiên cứu gần đây đã xác định được hơn 100 biến thể gen mới liên quan với tăng nguy cơ của vú, tuyến tiền liệt và ung thư buồng trứng. Riêng, những biến thể gen mới chỉ hơi làm tăng nguy cơ ung thư, nhưng sự kết hợp có thể có nghĩa là một nguy cơ cao tổng thể. Nếu bạn hoặc đối tác của bạn có một gen ung thư có nguy cơ cao, chẳng hạn như là một phiên bản sửa đổi của gen BRCA1, nó có thể được chuyển cho bất kỳ trẻ em mà bạn có.

• Phải làm gì nếu bạn đang lo lắng

• Ưu điểm và nhược điểm của việc có một xét nghiệm gene tiên đoán

• Những gì liên quan đến việc kiểm tra

• Thật là một phương tiện kết quả tích cực

• Quản lý rủi ro của bạn

• Telling thân

• Kế hoạch một gia đình

• Trả tiền để thử nghiệm tin

• Phải làm gì nếu bạn đang lo lắng

Nói chuyện với bác sĩ khám phụ khoa nếu ung thư chạy trong gia đình của bạn và bạn đang lo lắng bạn có thể nhận được nó. Họ có thể giới thiệu bạn đến một dịch vụ di truyền cục bộ cho một thử nghiệm di truyền NHS, mà sẽ cho bạn biết nếu bạn có được thừa kế một trong những gien nguy cơ ung thư. Đây là loại xét nghiệm được gọi là thử nghiệm di truyền tiên đoán. Đó là "tiên đoán" vì một kết quả tích cực có nghĩa là bạn có nguy cơ tăng lên rất nhiều phát triển ung thư. Nó không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ phát triển nó. Bạn có thể đủ điều kiện để kiểm tra NHS này nếu gen bị lỗi đã được xác định tại một trong những người thân của bạn, hoặc nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư trong gia đình của bạn.

Ưu điểm và nhược điểm của việc có một xét nghiệm gene tiên đoán

Không phải ai hội đủ điều kiện cho kỳ thi NHS sẽ muốn có nó. Đó là một quyết định cá nhân, và chỉ nên được thực hiện sau khi bạn đã có tư vấn di truyền phiên và nói chuyện thông qua những gì có phương tiện kiểm tra, làm thế nào bạn có thể cảm nhận và làm thế nào bạn sẽ đối phó.

Ưu điểm

• kết quả dương tính có nghĩa là bạn có thể thực hiện các bước để quản lý nguy cơ ung thư phát triển - bạn có thể làm thay đổi lối sống để giảm nguy cơ của bạn, có sàng lọc thường xuyên và có điều trị phòng ngừa (xem Quản lý rủi ro của mình , dưới đây)

• biết kết quả có thể giảm bất kỳ căng thẳng và lo lắng đến từ không biết

Nhược điểm

• các kết quả của một số xét nghiệm di truyền là không thuyết phục - bác sĩ có thể xác định một biến trong một gen, nhưng không biết hiệu quả nó có thể có

• một kết quả tích cực có thể gây ra sự lo lắng thường trực - một số người không muốn biết về nguy cơ của họ và chỉ muốn được nói nếu họ thực sự phát triển ung thư

Thường có hai bước để kiểm tra di truyền:

• Một người thân bị ung thư có một xét nghiệm máu chẩn đoán để xem nếu họ có một gen có nguy cơ ung thư (điều này thường phải xảy ra trước khi bất kỳ người thân khỏe mạnh đang được thử nghiệm). Kết quả của họ sẽ sẵn sàng 4-8 tuần sau đó.

• Nếu thử nghiệm của thân nhân là tích cực, bạn có thể có những thử nghiệm di truyền tiên đoán để xem nếu bạn có các gen bị lỗi tương tự. Bác sĩ tại phòng kham phu khoa o tphcm sẽ giới thiệu bạn đến dịch vụ di truyền học tại địa phương để xét nghiệm máu (bạn sẽ cần một bản sao của các kết quả thử nghiệm của thân nhân). Kết quả sẽ mất đến hai tuần để đi qua sau khi một mẫu máu được lấy, nhưng điều này có thể không xảy ra ở lần hẹn đầu tiên. Thử nghiệm này là hoàn toàn tiên đoán như xét nghiệm âm tính "rõ ràng", có nghĩa là bạn đã không được thừa kế các nguy cơ cao trong gia đình mắc bệnh ung thư.

"Nếu không nhìn vào các gen của một người thân bị ảnh hưởng đầu tiên, thử nghiệm một người khỏe mạnh sẽ như thế nào đọc qua toàn bộ một cuốn sách tìm kiếm một lỗi chính tả mà không biết trong trường hợp lỗi là, hoặc nếu có là một sai lầm nào cả." Khi không có người thân bị ảnh hưởng có sẵn, thử nghiệm đầy đủ của BRCA1 và BRCA2 có thể được có thể cho những người có ít nhất 10% cơ hội của việc có một lỗi di truyền. Điều này thường có nghĩa là có một lịch sử gia đình rất mạnh mẽ của vú xuất hiện sớm và ung thư buồng trứng đặc biệt. Phải mất 4-8 tuần để có được kết quả, nhưng điều này không hoàn toàn tiên đoán như xét nghiệm âm tính, do đó, không thể loại trừ rằng vấn đề trong thân là do một gen khác nhau.

Thật là một phương tiện kết quả tích cực

Nếu kết quả xét nghiệm gen dự đoán của bạn là tích cực, nó có nghĩa là bạn có một gen bị lỗi làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Nó không có nghĩa là bạn được đảm bảo để có được ung thư - gen của bạn chỉ có một phần ảnh hưởng đến nguy cơ sức khỏe tương lai của bạn. Các yếu tố khác, chẳng hạn như lịch sử y khoa của bạn, lối sống và môi trường của bạn, cũng đóng một vai trò. Nếu bạn có một trong các gen BRCA bị lỗi, có 50% cơ hội bạn sẽ vượt qua điều này trên bất kỳ con bạn có và 50% cơ hội mà mỗi người anh chị em của bạn cũng đã có nó.

Xem thêm: giảm mỡ bụng hiệu quả với những cách sau

Bạn có thể muốn thảo luận về kết quả của bạn với các thành viên khác trong gia đình, người cũng có thể bị ảnh hưởng. Các phòng khám di truyền học sẽ thảo luận với bạn như thế nào là một kết quả tích cực hay tiêu cực sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn và mối quan hệ của bạn với gia đình của bạn. Bạn có thể đọc thêm về điều này trong hướng dẫn người mới bắt đầu để BRCA1 và BRCA2 (PDF, 866kb) sản xuất bởi The Royal Marsden NHS Foundation Trust. các công ty bảo hiểm không thể yêu cầu bạn tiết lộ các kết quả của các xét nghiệm di truyền tiên đoán cho phần lớn các chính sách, nhưng điều này có thể thay đổi trong tương lai.